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A chromosomal abnormality consisting from the absence of among the copies of chromosome 7 in somatic cells. [from NCI]
By adolescence, all people with MLIV have extreme Visible impairment. A neurodegenerative element of MLIV is now more widely appreciated, with nearly all of men and women demonstrating progressive spastic quadriparesis and lack of psychomotor capabilities starting in the 2nd 10 years of life. About 5% of people have atypical MLIV, manifesting with significantly less intense psychomotor impairment, but nevertheless exhibiting progressive retinal degeneration and achlorhydria. [from GeneReviews]
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An exceptionally exceptional subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia form three with attributes of late-onset and slowly but surely progressive cerebellar signals (gait ataxia) and eye motion abnormalities. So far, only 23 impacted individuals have been explained from one particular American household of Norwegian descent.
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In adolescent-onset SCA7, the Original manifestation is often impaired vision, accompanied by cerebellar ataxia. In People with adult onset, progressive cerebellar ataxia usually precedes the onset of visual manifestations. Whilst the speed of progression varies in both of these age teams, the eventual end result for almost all affected individuals is lack of vision, extreme dysarthria and dysphagia, as well as a bedridden point out with loss of motor Manage. [from GeneReviews]
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